La Giornata internazionale della malattia di Niemann Pick, che si tiene il 19 ottobre di ogni anno, é stata ideata dalla International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA), l’iniziativa ha l’obiettivo di sensibilizzare i medici e l’opinione pubblica sulla malattia e sulle sue diverse forme, in modo da arrivare alla diagnosi in tempi sempre più rapidi.
La malattia di Niemann Pick
La diagnostica è complicata da una non specificità dei sintomi, dal fatto che colpisce a qualsiasi età e che, inoltre, le manifestazioni cambiano da paziente a paziente.
In Italia la Giornata è promossa dalla AINP – Associazione Italiana Niemann Pick Onlus che nasce nel 2005 per promuovere un’informazione sistematica su tutti gli aspetti di queste malattie genetiche rare e favorire il confronto ed il sostegno tra le famiglie dei pazienti affetti da questa rara malattia invalidante.
fonte niemannpick.org
Giornata internazionale della Polio: Spazzare via una volta per tutte la poliomielite, la malattia virale inabilitante, è possibile con un minimo sforzo economico “un vaccino costa meno di un euro” e impegno da parte di tutti.
Il lancio dell’Iniziativa Globale per l’Eradicazione della Polio da parte del Rotary insieme a OMS, UNICEF e Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie degli Stati Uniti nel mondo è avvenuto nel 1988. Da allora, il numero di nuovi casi di polio che si verificano ogni anno è precipitato di oltre il 99%, rispetto a quanto accadeva negli anni ’80, quando la malattia colpiva circa 350mila bambini all’anno.
Se poi si può essere tentati di pensare che la Polio sia un problema dei Paesi sottosviluppati o in via di sviluppo, si è in errore, perché il tema delle malattie endemiche è di grande attualità anche per i Paesi a vaccinazione totale della popolazione come il nostro in ragione dei continui flussi migratori che minano la raggiunta stabilità sanitaria.
fonte www.rotarybolognanord.it
Il 29 ottobre si celebra la Giornata mondiale dell’ictus cerebrale.
L’ictus cerebrale (letteralmente ‘colpo’) è una lesione cerebro-vascolare causata dall’interruzione del flusso di sangue al cervello dovuta a ostruzione o a rottura di un’arteria. Quando un’arteria nel cervello scoppia o si ostruisce, fermando o interrompendo il flusso di sangue, i neuroni, privati dell’ossigeno e dei nutrimenti necessari anche solo per pochi minuti, cominciano a morire.
Come un attacco di cuore, l’ictus può colpire improvvisamente, spesso senza preavviso e senza dolore.
è la terza causa di morte e la prima causa di invalidità al mondo.
fonte www.aliceitalia.org
La Psoriasi è stata iscritta nel Calendario dell’OMS come malattia cronica e invalidante, per questo dal 2004 si svolge, in tutto il mondo, La Giornata Mondiale della Psoriasi ogni 29 ottobre.
Organizzata sotto forma di un consorzio globale di associazioni di pazienti di tutto il mondo, la “Giornata Mondiale della Psoriasi” vuole destare l’attenzione dell’opinione pubblica, dei media e della classe politica, su una patologia dal forte impatto psicologico e sociale, che ha bisogno di essere considerata più seriamente dalle autorità nazionali ed internazionali.
In Italia, dove le persone affette da questa patologia sono circa 3 milioni, l’A.DI.PSO. (Associazione per la Difesa degli Psoriasici) si propone di educare e informare sia i malati sia il pubblico con lo scopo di evitare falsi pregiudizi e pesanti discriminazioni sociali. Tutto ciò viene fatto grazie all’opera costante e volontaria dei Rappresentanti regionali A.DI.PSO. che, nelle maggiori Piazze italiane, distribuiscono materiale informativo, coadiuvati e supportati dalla professionalità di Medici Specialisti.
fonte www.adipso.org
E’ promossa dalla International Diabetes Federation (www.idf.org) e riconosciuta dall’Onu, la Giornata Mondiale del Diabete è celebrata in tutto il mondo ogni anno il 14 novembre. La Giornata del Diabete è il più grande evento di sensibilizzazione e informazione organizzato in Italia sul diabete.
La Giornata Mondiale del Diabete è organizzata da migliaia di Volontari: persone con diabete, medici e infermieri che organizzano eventi in quasi 500 città d’Italia. Il coordinamento delle iniziative è svolto da Diabete Italia.
fonte http://www.giornatadeldiabete.it
La prima celebrazione internazionale fu indetta da un’organizzazione europea di genitori nel 2008. La giornata mondiale si celebra dal 2011.
fonte Wikipedia
La Giornata mondiale contro l’AIDS, indetta ogni anno il 1 dicembre, è dedicata ad accrescere la coscienza della epidemia mondiale di AIDS dovuta alla diffusione del virus HIV. Dal 1981 l’AIDS ha ucciso oltre 25 milioni di persone, diventando una delle epidemie più distruttive che la storia ricordi. Per quanto in tempi recenti l’accesso alle terapie e ai farmaci antiretrovirali sia migliorato in molte regioni del mondo, l’epidemia di AIDS ha mietuto circa 3,1 milioni di vittime nel corso del 2005 (le stime si situano tra 2,9 e 3,3 milioni), oltre la metà delle quali (570.000) erano bambini.
L’idea di una Giornata mondiale contro l’AIDS ha avuto origine al Summit mondiale dei ministri della sanità sui programmi per la prevenzione dell’AIDS del 1988 ed è stata in seguito adottata da governi, organizzazioni internazionali ed associazioni di tutto il mondo.
Dal 1987 al 2004 la Giornata mondiale contro l’AIDS è stata organizzata dall’UNAIDS, ovvero dall’organizzazione delle Nazioni Unite che si occupa della lotta all’AIDS, la quale, in collaborazione con altre organizzazioni coinvolte, ha scelto di volta in volta un “tema” per la Giornata. Dal 2005 l’UNAIDS ha demandato la responsabilità dell’organizzazione e gestione della Giornata Mondiale alla WAC (The World AIDS Campaign), un’organizzazione indipendente, che ha scelto come tema per l’anno – e fino al 2010 – Stop AIDS: Keep the Promise (ovvero “Fermare l’AIDS: manteniamo la promessa”) tema che non è strettamente legato alla Giornata Mondiale ma che rispecchia l’impegno quotidiano della WAC.
fonte Wikipedia
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La Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità del 3 dicembre è stata istituita nel 1981, Anno Internazionale delle Persone Disabili, per promuovere una più diffusa e approfondita conoscenza sui temi della disabilità , per sostenere la piena inclusione delle persone con disabilità in ogni ambito della vita e per allontanare ogni forma di discriminazione e violenza.
Secondo quanto riportato dalla “Convenzione sui diritti delle persone con disabilità “, il fine da perseguire dovrebbe essere quello di proteggere ed assicurare il godimento di tutti i diritti umani e di tutte le libertà fondamentali da parte delle persone con disabilità senza discriminazioni di alcun tipo, promuovendo la loro effettiva partecipazione ed inclusione all’interno della società .
fonte www.csvrc.it
Raoul Follereau è morto nel 1977 ma la sua eredità vive sotto la bandiera di numerose Fondazioni a lui ispirate, poiché i nuovi casi di lebbra sono tuttora 200.000 all’anno. La battaglia continua.
«Il tesoro che vi lascio, è il bene che io non ho fatto, che avrei voluto fare e che voi farete dopo di me» (Le trésor que je vous laisse, c’est le bien que je n’ai pas fait, que j’aurais voulu faire, et que vous ferez après moi).
fonte www.vaticanstate.va
La Giornata mondiale del cancro si celebra il 4 febbraio ed é promossa dall’Unione internazionale contro il cancro (Uicc) e sostenuta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. La Giornata del World Cancer Day rappresenta un importante richiamo a riflettere su cosa ognuno può fare per combattere il cancro, dalle istituzioni agli esperti, dai pazienti ai cittadini, tutti fin dalla giovane età. È un invito a chiedersi come dobbiamo e possiamo sostenere la ricerca, come aiutare ed essere di aiuto a chi sta lottando, come informarsi in modo corretto e adottare stili di vita raccomandati.
I numeri del cancro
L’Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro stima che un uomo su cinque e una donna su sei in tutto il mondo svilupperà il cancro nel corso della propria vita, con una mortalità di un caso su otto per gli uomini e di una caso su 11 nelle donne. Ciò equivale a circa 9,6 milioni di persone morte di cancro nel 2018.
Il costo economico totale del cancro è di 1,10 trilioni di dollari.
In Italia nel 2018, sono stati diagnosticati circa oltre 373 mila nuovi casi di tumore maligno.
Evitare di ammalarsi dipende anche da noi. Fondamentale per prevenire molti tipi di tumore è adottare stili di vita più salutari. Circa un terzo delle morti per cancro sono infatti dovute a cinque fattori di rischio, comportamentali e alimentari:
- consumo di tabacco,
- assunzione di bevande alcooliche,
- alto indice di massa corporea,
- ridotto consumo di frutta e verdura,
- scarsa attività fisica.
Oggi la medicina permette inoltre di identificare molti tumori in una fase precoce, aumentando le possibilità di successo dei trattamenti. Per questo è fondamentale aderire ai programmi gratuiti di screening dei principali tipi di tumore, offerti dal Servizio sanitario nazionale.
fonte www.salute.gov.it/
Le mutilazioni genitali femminili (MGF), sono pratiche tradizionali che vengono eseguite principalmente in 28 paesi dell’Africa sub-sahariana, per motivi non terapeutici. Tali pratiche ledono fortemente la salute psichica e fisica di bambine e donne che ne sono sottoposte.
L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) ha classificato le mutilazioni in 4 tipi differenti, a seconda della gravità degli effetti:
- Circoncisione (o infibulazione al-sunna): è l’asportazione della punta della clitoride, con fuoriuscita di sette gocce di sangue simboliche;
- Escissione del clitoride al-wasat: asportazione della clitoride e taglio totale o parziale delle piccole labbra;
- Infibulazione (o circoncisione faraonica o sudanese): asportazione della clitoride, delle piccole labbra, di parte delle grandi labbra vaginali con cauterizzazione, cui segue la cucitura della vulva, lasciando aperto solo un foro per permettere la fuoriuscita dell’urina e del sangue mestruale;
- Il quarto gruppo comprende una serie di interventi di varia natura sui genitali femminili.
Queste pratiche sono eseguite in età differenti a seconda della tradizione: per esempio nel sud della Nigeria si praticano sulle neonate, in Somalia sulle bambine, in Uganda sulle adolescenti.
Tutte queste mutilazioni ledono gravemente sia la vita sessuale sia la salute delle donne, ed è a tutela di queste ultime che si adoperano i movimenti per l’emancipazione femminile, soprattutto in Africa.
Le mutilazioni genitali femminili hanno gravissime conseguenze sul piano psicofisico, sia immediate (con il rischio di emorragie a volte mortali, infezioni, shock), sia a lungo termine (cisti, difficoltà nei rapporti sessuali, rischio di morte nel parto sia per la madre sia per il nascituro).
fonte Wikipedia
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Le cardiopatie congenite sono malformazioni del cuore già presenti nel bambino alla nascita. Ogni anno circa 8 bambini su 1000 nati vivi nascono affetti da cardiopatia congenita.
Le cardiopatie possono essere diverse per genere ed entità : alcune sono così gravi da mettere a rischio la vita e la salute dei bambini già alla nascita o nella prima infanzia e quindi debbono essere trattate tempestivamente. Altre anomalie cardiache congenite sono meno gravi e non compromettono l’accrescimento dei bimbi.
Conoscere in anticipo quali siano i neonati a rischio permette alle strutture preposte di organizzare interventi tempestivi e programmati. Oggi, grazie allo sviluppo e al miglioramento di esami diagnostici, tecniche chirurgiche, anche le cardiopatie congenite considerate una volta gravi, hanno una prognosi migliore e le persone che ne sono affette riescono ad inserirsi nel mondo dello sport, del lavoro e degli affetti.
fonte www.aosp.bo.it
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Ogni anno si ammalano di cancro in Italia circa 2100 bambini e adolescenti, da 0 a 18 anni, con un incremento annuo di nuovi casi valutato tra il 1,5 e il 2% (fonte AIEOP). Negli ultimi anni si sono raggiunti buoni livelli di cura e di guarigione in alcune patologie: leucemie e linfomi, mentre rimangono ancora basse le possibilità di guarigione per altre patologie come i tumori cerebrali, neuroblastomi e osteosarcomi. Questi risultati sono stati raggiunti attraverso l’applicazione di un approccio diagnostico e terapeutico basato su protocolli comuni migliorati di anno in anno attraverso la raccolta e l’analisi dei dati su scala nazionale con il sistema informatico messo a disposizione dei centri e dei soci AIEOP.
fonte: www.vita.it
Nella ricorrenza della nascita di Hans Asperger, il 18 Febbraio, è stata indetta la Giornata Mondiale della Sindrome di Asperger.
Hans Asperger (Vienna, 18 febbraio 1906 – Vienna, 21 ottobre 1980) è stato un medico austriaco, pediatra. Nacque in una fattoria, appena fuori Vienna. Era il maggiore di due figli. In gioventù mostrò particolare talento per la letteratura e spesso citava Franz Grillparzer. Ebbe difficoltà a fare amcizia ed ebbe un´infanzia solitaria. Asperger studiò medicina a Vienna e pratico pressò l´ospedale universitario. Gli è stato conferito il dottorato nel 1931 e assunse la direzione del reparto di pedagogai infantile presso la clinica dei bambini dell´università di Vienna. Si sposò nel 1935 ed ebbe cinque figli.
Sebbene sia stata una neurologa russa a scrivere il primo resoconto del profilo di abilità che oggi chiamiamo Sindrome di Asperger, il nome è stato dato come tributo alle osservazioni dettagliate e perspicaci di Hans Asperger, che riconobbe anche che il profilo è parte di ciò che ora chiamiamo spettro dei disturbi autistici, piuttosto che della schizofrenia. Asperger ebbe un grande interesse sui bambini che vedeva in ospedale a Vienna, che sembravano avere un certo numero di caratteristiche in comune. Inizialmente, su una base di quattro casi, descrisse una serie di caratteristiche che richiedevano una categoria diagnostica specifica, ed in seguito diagnosticò circa cento bambini con (per usare i termini originali) “psicopatia autistica” (Hippler e Klicpera, 2003). Sebbene Hans Asperger usò l´espressione “psicopatia autistica”, una traduzione più accurata e moderna dell´obsoleta parola “psicopatia” nell´inglese corrente sarebbe “personalità”.
Una parte della sua personalità lo portava ad essere affascinato dal mondo naturale e dalle categorizzazioni dei fenomeni che osservava. Egli reputava che i bambini da lui visti avessero delle peculiarità non ben definite della personalità e dei disturbi particolari nell´interazione con gli altri, ma non esistevano descrizioni o diagnosi esistenti che potessero descrivere le loro caratteristiche.
Descrisse problemi nella comunicazione verbale e non verbale, con caratteristiche specifiche negli aspetti pragmatici del linguaggio, in particolare nelle abilità conversazionali; una prosodia inusuale nella parlata, che concerneva il tono, il volume ed il ritmo; la particolare pedantezza del linguaggio. Hans Asperger notò pure alterazioni importanti nella comunicazione e nel controllo delle emozioni, così come la tendenza a razionalizzare i sentimenti. Notò come l´empatia non fosse così matura come ci si potesse aspettare considerando le capacità intellettuali dei bambini. Descrisse inoltre un sotto- gruppo di bambini con la tendenza ad avere problemi di comportamento, ciò che costituiva una delle ragioni principali per le quali questi bambini gli venivano segnalati. La loro comprensione sociale era limitata, avevano difficoltà a farsi degli amici e la tendenza a sentirsi infastiditi. Si riscontrava pure una preoccupazione egocentrica per un interesse o una tematica specifica che dominava i loro pensieri, ed i bambini necessitavano, per compiti di autonomia, maggior assistenza di quanto ci si potesse aspettare. Hans Asperger osservò un´importante goffaggine nell´andatura e nella coordinazione ed un´estrema sensibilità di alcuni bambini a suoni o gusti particolari.
Asperger riteneva che queste caratteristiche potevano essere identificate in bambini fra i due ed i tre anni, anche se per altri bambini le stesse erano più evidenti alcuni anni dopo. Notò inoltre che alcuni genitori, in particolare i padri, sembravano condividere alcune caratteristiche della personalità con i loro figli. Scrisse che il quadro descritto fosse dovuto più a cause genetiche o neurologiche invece che a fattori psicologici o ambientali.
Rimarcò che alcuni bambini possedevano talenti specifici che potevano portarli ad avere un´occupazione lavorativa e che alcuni potevano sviluppare relazioni sociali durature.
Negli ultimi anni della seconda guerra mondiale servì come ufficiale medico in Croazia. Nel 1944, dopo la pubblicazione del suo saggio che diventò il punto di riferimento per la descrizione dei sintomi dell´autismo, trovò un posto di ruolo presso l´Università di Vienna. Poco dopo la fine della guerra divenne direttore di una clinica pediatrica nella città. Fu nominato presidente della pediatria presso l´Università di Vienna, incarico che mantenne per 20 anni. In seguito lavorò a Innsbruck. Diventò professore emerito nel 1977.
Asperger morì prima che il suo modello di comportamento divenisse ampiamente riconosciuto, poiché i suoi scritti erano in lingua tedesca e per cui poco tradotti. La prima persona ad usare il termine “sindrome di Asperger”, è stato la ricercatrice britannica Lorna Wing. Infine, dai primi anni 1990, le sue scoperte hanno iniziato a guadagnare l´attenzione del mondo scientifico, e oggi, la sindrome di Asperger è riconosciuto come una diagnosi in molti paesi del mondo.
fonte www.spazioasperger.it
Si celebra nell’ultimo giorno di febbraio, (per convenzione nel sito indichiamo 28 febbraio) la Giornata mondiale delle malattie rare. Si dice rara una patologia che non colpisce più dello 0.05%, quindi 5 casi su 10mila persone. In Italia, sono oltre due milioni, e il 70% è in età pediatrica, le persone colpite da queste malattie genetiche che si stima possano variare tra le 6 mila e le 8 mila. Molto spesso sono di tipo ereditario, possono essere diagnosticate nell’infanzia, ma molte hanno una lenta evoluzione e quindi la diagnosi avviene in presenza ormai di un danno multiorgano. Infatti, le malattie rare interessano tutte le diverse discipline, ma le competenze specifiche sono fondamentali nella gestione (diagnosi e assistenza clinica) di questi pazienti.
Secondo i dati presentati, una persona su tre con più di 65 anni d’età, per un totale di 165 milioni nel mondo, vive con una perdita dell’udito. E anche se vi sono strumenti e protesi per farvi fronte, non ne sono prodotte a sufficienza.
”L’attuale produzione di ausili uditivi – spiega Shelly Chadha dell’Oms – copre meno del 10% del fabbisogno globale. Nei Paesi in via di sviluppo, meno di una persona su 40 ne ha uno”.
Oltre agli anziani, vi sono anche 32 milioni di bambini sotto i 15 anni colpiti da perdita dell’udito e la causa principale sono infezioni dell’orecchio, soprattutto nei paesi a basso e medio reddito. La maggior prevalenza di disabilita’ uditive si ha nell’Asia meridionale e del Pacifico, e nell’Africa sub-Sahariana. Anche malattie infettive come rosolia, meningite, morbillo e orecchioni possono causare la perdita dell’udito, oltre all’esposizione a rumori eccessivi, ferite all’orecchio o alla testa, cause genetiche, problemi durante la gravidanza e il parto, uso di farmaci e invecchiamento. ”Meta’ di queste cause sono facilmente prevenibili – continua Chadha – e molte possono essere trattate con una diagnosi precoce e interventi adatti”.
Secondo l’Oms e’ necessario che i paesi sviluppino programmi di prevenzione della sordità nei servizi di cure primarie, anche con le vaccinazioni contro morbillo, meningite, orecchioni e rosolio, monitoraggi e terapia della sifilide nelle donne in gravidanza e valutazione precoce dell’udito nei bambini.
fonte: www.ansa.it
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Il venerdì della seconda settimana di marzo (qui sul sito adottiamo il 11 Marzo per convenzione) è il World Sleep Day, la Giornata Mondiale del sonno. Obiettivo della giornata è portare all’attenzione dell’opinione pubblica mondiale problematiche alle quali non viene dato il giusto peso.
Ma quali sono le posizioni migliori per non rinunciare a un bella dormita?
Il sonno è fondamentale per la salute e ci aiuta a rimanere in forma e a mantenerci al top. Ma come fare per dormire bene? E’ essenziale la giusta posizione, come spiega William Barrett, direttore del ChiroCare in Minnesota: “la posizione in cui si dorme può determinare quanto bene si dorme e come ci si sentirà al risveglio”.
fonte www.wellme.it
La manifestazione è voluta dalla Società Internazionale di Nefrologia e dalla Federazione Internazionale delle Fondazioni del Rene per promuovere la consapevolezza dell’importanza dei reni per la nostra salute. Si celebra il 13 marzo di ogni anno a partire dal 2005.
nella maggior parte dei casi la funzionalità renale è già severamente compromessa. Ecco dunque perchè assume particolare rilievo accorgersene in tempo.
Tenere sotto controllo la propria pressione, controllare il diabete ed effettuare un esame dell’urina sono i primi consigli forniti infatti dagli esperti in occasione
di questa Giornata Mondiale: la prevenzione può bloccare l’evoluzione del danno renale verso la dialisi.
fonte http://nephroaktuell.ch
Obiettivo della Giornata, riconosciuta dalle Nazioni Unite, è principalmente quello di diffondere una nuova cultura della diversità e una maggior conoscenza delle persone con questa malattia, attraverso una serie di iniziative organizzate in ogni parte del Mondo.
fonte: www.disabili.com
L’infezione più diffusa al mondo sta crescendo, e le armi per sconfiggerla scarseggiano. La tubercolosi, patologia considerata una vera e propria sciagura in passato, ma che negli ultimi decenni è stata scarsamente considerata perché considerata una malattia facilmente guaribile con dei semplici antibiotici. Il guaio è che la malattia non è la stessa di alcuni anni fa: sta sviluppando resistenze a molti antibiotici, e la sua diffusione nella popolazione è oramai capillare. Basti pensare che una persona su tre al mondo ne è affetta (sebbene in nove casi su dieci in forma latente), e che ogni anno i morti sono 1 milione e 700mila circa.
fonte www.pneumonet.it
L’Autismo è una patologia psichica che, solo in Italia, coinvolge circa 550.000 persone e in Europa 5 milioni, questo almeno si presume per difetto perché non ci sono dati esatti.
Il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) con una una ricerca sulla diffusione dell’autismo negli Stati Uniti ha comunicato che ne sarebbe affetto un bambino su ogni 88 che ne nascono. Di fatto se mai questo può essere un dato per far comprendere l’ entità del fenomeno, significherebbe che negli Stati Uniti ci sono più bambini autistici che affetti da diabete, AIDS, cancro, paralisi cerebrale, fibrosi cistica, distrofia muscolare e sindrome di Down messi insieme.
Cos’è l’Autismo?
L’autismo è un insieme di condizioni eterogenee del neurosviluppo caratterizzate dall’insorgenza precoce di difficoltà nella comunicazione sociale e nei comportamenti ed interessi che risultano insolitamente ristretti e ripetitivi.
L’incidenza dell’autismo sta drasticamente aumentando col passare degli anni; la prevalenza nella popolazione mondiale è di circa l’1%, un bambino su 100.
L’autismo causa condizioni estremamente problematiche di vita sia per il paziente che per tutta la sua famiglia. Colpisce maggiormente maschi rispetto alle femmine e più del 70% degli individui presenta condizioni concomitanti di comorbidità .
Le persone affette da autismo hanno profili cognitivi atipici; sono, infatti, alterate la cognizione e la percezione sociale, vi è una disfunzione esecutiva ed un atipico processo di elaborazione percettiva e delle informazioni.
La genetica ha un ruolo chiave nell’eziologia dell’autismo in concomitanza con fattori ambientali precoci che agiscono in maniera evolutiva.
E’ necessario che la valutazione diagnostica sia multidisciplinare e basata sull’analisi dello sviluppo; la diagnosi precoce è essenziale per attivare strategie d’intervento precoce.
Gli interventi comportamentali precoci, personalizzati e finalizzati possono migliorare la comunicazione sociale e ridurre l’ansia e l’aggressività . I farmaci possono ridurre i sintomi di comorbidità , ma non migliorano la comunicazione sociale.
E’ cruciale la creazione di un ambiente di supporto che accetti e rispetti che il soggetto con autismo è differente.
Si celebra il 6 aprile di ogni anno la Giornata Mondiale della Sindrome di Beckwith-Wiedemann, per aumentare la consapevolezza su questa malattia rara. La Giornata mondiale si celebra condividendo foto dei propri bimbi vestiti di giallo attraverso la Pagina Facebook dell’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann .
La Malattia
L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1: 13500 nati vivi; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori vengono considerati sottostimati. Poniamo l’attenzione che, in caso di fecondazione artificiale, la proporzione scende a 1:4000 nati vivi.
Per lo più si tratta si tratta di eventi isolati e sporadici, anche se la BWS può essere trasferita da una generazione all’altra.
Il grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, la maggioranza dei soggetti rientrano in una gravità media. La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma alcune diminuiscono o scompaiono con il passare del tempo.
Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto. Sono essenzialmente 5 quelle considerate maggiori per la formulazione della diagnosi:
- Peso elevato e lunghezza significativa alla nascita
- Ipoglicemia neonaltale
- Difetti della parete addominale
- Pieghe e fossette nelle orecchie
- Macroglossia
- Emipertrofia
La diagnosi di BWS deve essere fatta su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista. La diagnosi è formulata se esiste sospetto clinico e in presenza di almeno 2 delle 5 maggiori caratteristiche elencate sopra oppure 1 maggiore e 2 minori, ovviamente quelle minori possono aiutare nella definizione della diagnosi. Successivamente alla diagnosi clinica bisogna effettuare la diagnosi molecolare; questa conferma i sospetti e specifica quale delle alterazioni conosciute è presente nel dna e le diverse conseguenze. L’80% dei soggetti viene caratterizzato, per il restante 20% sono ancora in corso studi; nei casi dubbi la diagnosi clinica è preponderante.
I rischi
I rischi più grandi per i bambini affetti d BWS sono da identificarsi in:
- IPOGLICEMIA NON MONITORATA: è presente in circa il 40 % dei soggetti affetti subito dopo la nascita. È una condizione temporanea, anche se in alcuni rari casi può continuare fino all’infanzia. Danni cerebrali e ritardo mentale sono le principali complicazioni di un’ipoglicemia non adeguatamente trattata.
- PREMATURITA’ e rischi ad essa connessi.
- POSSIBILITA’ DI SVILUPPARE TUMORI: si tratta di tumori nella regione addominale. Approssimativamente il 5-10% dei soggetti affetti sviluppano il cancro. I tumori che più comunemente sono associati alla BWS sono il Tumore di Wilms nei reni, l’Epatoblastoma, nel fegato, tumori nelle ghiandole surrenali e meno frequentemente neuroblastomi.
Non è chiara la connessione tra determinati individui ed il rischio di sviluppare tumori, studi clinici hanno però evidenziato che i bambini con emiipertrofia/emiiperplasia hanno un rischio maggiore di chi non presenta tali caratteristiche. Si tratta di tumori a crescita molto veloce, per questo è stato elaborato un PROTOCOLLO DI SCREENING DEI TUMORI che prevede di controllare diversi parametri, soprattutto il livello di alfafetoproteina nel sangue ed un’ecografia addominale ogni 3 mesi fino ai 10 anni di età.
I bambini che presentano MACROGLOSSIA possono avere bisogno di un intervento chirurgico di riduzione della lingua al fine di prevenire lo stigma sociale legato alla protrusione della lingua e di minimizzare gli effetti negativi che una lingua particolarmente grande può avere sui denti e sullo sviluppo delle mascelle mentre quelli con EMIPERTROFIA possono necessitare di uno o più interventi correttivi per la dismetria degli arti inferiori.
In generale sono circa 30 le caratteristiche associate alla BWS, la lista completa è riportata alla fine della pagina.
Le cinque caratteristiche principali sono:
- MACROGLOSSIA: è una lingua più grande del normale, in lunghezza e/o larghezza e/o spessore, le dimensioni variano da bambino a bambino. Può causare problemi di respirazione, di nutrimento, di linguaggio, così come una salivazione eccessiva. Una terapia è normalmente necessaria, e nei casi più gravi l’intervento chirurgico di riduzione è indispensabile. In passato si pensava che i bambini potessero “crescere attorno alla lingua”, ma quello che spesso succedeva era una protrusione della mascella inferiore a causa della costante pressione della lingua.
- TIPICHE CARATTERISTICHE FACCIALI:
- NEVUS FLAMMEUS: angioma piano rossastro presente sulla fronte e sulla linea degli occhi, che tende a scomparire nell’infanzia. A volte compare in altre zone.
- OCCIPITE PROMINENTE: allargamento della base del cranio
- PIEGHE E FOSSETTE dietro o nella parte superiore delle orecchie.
- VISCEROMEGALIA: organi interni ingranditi, soprattutto reni, fegato, milza e pancreas.
- EMIIPERTROFIA: iperaccrescimento di una parte del corpo. Normalmente interessa un lato del corpo, in parte o del tutto, ma esistono casi in cui parti di entrambi i lati del corpo sono ingranditi. Alcune volte non è presente alla nascita, ma può comparire in un secondo momento.
- DIFETTI DELLA PARETE ADDOMINALE:
- OMPHALOCELE: è un difetto della parete addominale riscontrabile nell’area del cordone ombelicale perciò l’intestino e anche altri organi addominali sono al di fuori dell’addome all’interno di una membrana protettiva. Richiede un immediato intervento chirurgico nelle prime ore di vita.
- ERNIA OMBELICALE: che può richiedere o no l’intervento chirurgico.
- DIASTASI del RETTO: i muscoli addominali sono deboli o separati, e danno l’impressione di una pancia particolarmente prominente.
fonte www.aibws.org
Nel 1948 la prima Assemblea mondiale della salute (World Health Assembly) decide di istituire una giornata dedicata della salute in tutto il mondo. Dal 1950 la Giornata Mondiale della Salute (World Health Day) si celebra dunque il 7 aprile, per ricordare la fondazione dell’Oms avvenuta il 7 aprile 1948. Ogni anno viene scelto per la giornata un tema specifico, che evidenzia un’area di particolare interesse per l’Oms.
La giornata è un’occasione per promuovere a livello globale la sensibilizzazione su argomenti cruciali di salute pubblica di interesse della comunità internazionale, e lanciare programmi a lungo termine sugli argomenti al centro dell’attenzione. La giornata mondiale della salute non è quindi un evento che si riduce ai lavori di un giorno, ma è ogni volta il punto di partenza di un percorso mirato a migliorare le condizioni di salute in tutto il mondo.
fonte epicentro.iss.it
Il 10 aprile si celebra in tutto il mondo la giornata mondiale dell’omeopatia, in concomitanza con l’anniversario della nascita di Samuel Hahnemann (10 aprile 1755) che della medicina omeopatica è considerato il fondatore. 
fonte: www.ars.toscana.it
Come ogni anno dal 1997, l’11 aprile ricorre la Giornata Mondiale Parkinson, voluta dall’European Parkinson’s Disease Association (EPDA), data di nascita di James Parkinson, il medico inglese che nel 1817 descrisse per la prima volta la “paralisi agitante”. La Giornata è occasione di confronto tra esperti di tutto il mondo su una tematiche che quest’anno doveva essere l’insorgenza della malattia di Parkinson in età giovanile, ma a causa dell’emergenza Coronavirus, tutte le manifestazioni pubbliche sono state annullate. Nonostante questo, seppure a distanza, il dibattito può proseguire, partendo proprio dalle possibilità che hanno i pazienti Parkinson di contrarre il virus.
“I pazienti affetti da malattia di Parkinson (MP) – sottolinea la dott.ssa Anna Zecchinelli, Direttore del Centro Parkinson e Parkinsonismi dell’ASST Gaetano Pini-CTO – non sono a rischio maggiore di contrarre l’infezione da Coronavirus rispetto alla popolazione generale. Quello che fa la differenza sono le condizioni generali del soggetto, la sua età, la presenza di comorbilità, specie a livello cardiologico, o il diabete, oltre al grado di disabilità che la malattia comporta. Pazienti che si muovono meno, hanno difficoltà a deglutire, presentano declino cognitivo sono effettivamente più a rischio rispetto alla popolazione generale. Per tutti la raccomandazione è il distanziamento sociale, le misure igieniche, fondamentale anche mantenere il fisico in esercizio con ginnastica effettuata al domicilio, in autonomia”.
Nell’immaginario collettivo quando si parla di Parkinson si pensa a un anziano tremolante, invece è una patologia che può colpire anche i giovani. “La malattia si può sviluppare anche al di sotto dei 20 anni – commenta la dott.ssa Zecchinelli –, tuttavia l’incidenza aumenta con l’incremento dell’età. Benché la malattia sia la stessa, nei pazienti con MP giovanile la progressione di malattia tende a essere più lenta, le complicanze motorie (fluttuazioni motorie e discinesie) si verificano più precocemente e i disturbi psichiatrici di tipo affettivo (depressione, ansia) e comportamentale (disturbo del controllo degli impulsi), sono più frequenti. Nella MP giovanile la distonia si associa frequentemente al parkinsonismo e i disturbi cognitivi e assiali (instabilità posturale, cadute, anomalie posturali del tronco) sono meno frequenti, potendo manifestarsi molto tardivamente dopo numerosi anni di malattia, in età più avanzata”.
Il trattamento della malattia di Parkinson a esordio giovanile non è differente da quello in fase più avanzata, a guidare la scelta terapeutica è il grado di disabilità e la richiesta funzionale della persona; vanno tenute presenti altre patologie e altri trattamenti farmacologici, per evitare interazioni tra farmaci. “Con l’avanzare della malattia nel corso degli anni è più probabile che la persona che si ammala da giovane vada incontro a complicanze motorie, pertanto è più probabile che un paziente a esordio giovanile affronti le terapia avanzate, infusionali o le metodiche neurochirurgiche (Deep Brain Stimulation)”, spiega la specialista.
Confrontarsi con i pazienti giovani richiede al neurologo un grande impegno in termini di empatia e comunicazione con la persona: “Comunicare la diagnosi è un momento delicato. La malattia cronica spaventa, le responsabilità rispetto alla famiglia sono maggiori. Parliamo di persone in attività lavorativa e spesso con figli piccoli. La nostra società tende a stigmatizzare le persone non più efficienti fisicamente, il rischio è quello di isolarsi, mentre il modo migliore di affrontare la malattia è di mantenere i rapporti sociali, affiancare alla terapia farmacologica l’esercizio fisico, da soli o con l’aiuto di un terapista, curare l’alimentazione, eventualmente ricorrere al sostegno psicologico, da soli o in coppia per meglio affrontare la malattia, vivere consapevoli di essere persone con il Parkinson, non malati di Parkinson. Allo scopo ricordo che un aiuto formidabile viene dalle associazioni, ce ne sono oramai molte in Italia, alcune indirizzate alle persone con Parkinson giovanile”. Il Centro Parkinson, con sede al Presidio Ospedaliero CTO di Milano, che accoglie numerosi pazienti giovani con Parkinson collabora con l’Associazione Italiana Parkinsoniani e con la Fondazione Grigioni che supporta la ricerca.
A tutt’oggi il motivo per cui la malattia di Parkinson si sviluppa non è noto. Molti esperti ritengono che la malattia sia il risultato dell’interazione tra numerosi fattori ambientali a cui il paziente è esposto durante la propria vita (sostanze tossiche, farmaci, stili di vita, ecc.) e una predisposizione genetica ereditata all’interno della famiglia. “È ereditaria solo la predisposizione a sviluppare la malattia e, infatti, è necessaria anche in questi casi la contemporanea presenza di altri fattori ambientali per far sviluppare i sintomi. Di conseguenza la maggior parte dei famigliari non mostrerà mai la malattia, pur avendo magari ereditato alcuni fattori genetici predisponenti. La presenza di una predisposizione genetica è confermata dal fatto che dal 10% al 16% dei pazienti con malattia di Parkinson riferiscono almeno un familiare di primo grado affetto (figli, genitori, fratelli, sorelle)”, sottolinea Zecchinelli. Più nello specifico: il rischio di sviluppare la malattia nei familiari di 1° grado è basso. Il rischio relativo è circa 3; in altre parole se il rischio della popolazione generale di ammalarsi di Parkinson sopra i 65 anni di età è dell’1%, per i familiari di 1° grado di un malato di Parkinson il rischio di ammalarsi è il 3%.
Numerosi studi sugli aspetti genetici stanno cominciando a identificare i vari geni coinvolti nella predisposizione alla Malattia di Parkinson, ma attualmente, a parte rari casi, non si può stabilire con chiarezza quale è la probabilità di aver ereditato questa predisposizione all’interno della famiglia. Le rare eccezioni sono quelle famiglie in cui la predisposizione genetica è legata ad una mutazione su un singolo gene (malattia monogenica) che rappresenta tuttavia meno del 10% dei casi. Nonostante l’enorme progresso raggiunto, il ruolo della genetica nella patogenesi della MP rimane ancora solo parzialmente compreso, probabilmente anche perché molti geni sono ancora da scoprire, e le conoscenze sui fattori di suscettibilità genetica associati alla patologia sono ancora scarse e spesso discordanti. Recentemente però, grazie all’avvento di tecnologie innovative, quali il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e gli studi di associazione su tutto il genoma (Genome Wide Association Studies, GWAS), questo scenario sta cambiando.
“La possibilità di analizzare tutto il genoma, o solo la parte codificante di questo – spiega il Direttore del Centro Parkinson e Parkinsonismi dell’ASST Gaetano Pini-CTO – , ha permesso di scoprire, in tempi estremamente rapidi, numerosi geni e fattori di suscettibilità coinvolti nella patogenesi della MP. Stiamo assistendo a una vera rivoluzione nel mondo della genetica. Solo incrementando questo tipo di conoscenze sarà possibile identificare, e quindi bloccare, i meccanismi responsabili della neurodegenerazione alla base di questa patologia e dare anche una risposta all’interrogativo che spesso i nostri giovani pazienti pongono, e cioè se i loro figli, crescendo, ammaleranno di Malattia di Parkinson”.
fonte: http://www.asst-pini-cto.it
La giornata è stata creata per dare educazione e comprensione della malaria, nonché per diffondere informazioni sull’implementazione delle strategie di controllo della malattia.
Prima della dichiarazione dell’ONU la celebrazione del Africa Malaria Day, iniziata nel 2001, si teneva il 25 aprile
fonte: Wikipedia
Giornata mondiale per le vittime dell’amianto si celebra il 28 aprile di ogni anno per ricordare le morti procurate dall’utilizzo di questo materiale.
L’amianto è un materiale tossico e cancerogeno i cui effetti dannosi sono noti fin dall’antichità .Una fibra con grandi possibilità di impiego, che ha iniziato ad essere utilizzata dagli inizi del secolo scorso, e su larga scala dal dopoguerra, quando era ormai nota con certezza la sua cancerogenicità , fino alla fine degli anni €˜80.
La sua produzione è stata interdetta in modo tardivo in Europa, mentre in molti paesi del mondo a tutt’oggi prosegue. Non esiste una possibilità di uso sicuro dell’amianto, come non esiste un quantitativo minimo di esposizione al di sotto del quale la salute di coloro che sono esposti sia garantita, anche se va sottolineato che più elevata e continua è l’esposizione, maggiore è la probabilità di contaminazione e tanto più alto è il rischio di sviluppare una malattia. Le malattie da amianto sono gravi o gravissime. Nel mondo, calcola l’Organizzazione Internazionale del Lavoro (OIL) muoiono per amianto oltre 100.000 persone/anno, una ogni 5 minuti; in Italia poco più di 10 al giorno.
fonte www.associazioneitalianaespostiamianto.org
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fonte www.fnco.it
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